AUTORES

  1. Yaritza Rodríguez Vernal. Médico, Esp. En Medicina Física y Rehabilitación. C.Trabajo: Misión Solidaria del Alba “Moto Méndez”.
  2. Iván Hernández García. Médico, Esp. En Genética Clínica. C.Trabajo: Misión Solidaria del Alba “Moto Méndez”.
  3. Adonis Estévez Perera. Médico, Esp. En Medicina Física y Rehabilitación. C. Trabajo: Misión Solidaria del Alba “Moto Méndez”
  4. Arianna Santos Anta. Lic. En Defectología. C.Trabajo: Misión Solidaria del Alba “Moto Méndez”

INTRODUCCIÓN

Neurofibromatosis 1 (NF 1) o enfermedad de Von Recklinhausen : Enfermedad hereditaria autosómica dominante, por un defecto en el brazo largo del cromosoma 17, provocando disminución de los niveles de neurofibromina, proteína que tiene un papel modulador del crecimiento celular y que además actúa como supresor tumoral. Se encuentra en cualquier grupo racial y afecta a ambos sexos por igual. Es una de las enfermedades genéticas más comunes afectando 1 de cada 3000 a 3500 personas.

El mayor por ciento de pacientes con NF 1, presenta formas leves a moderadas con escasas limitaciones funcionales, sin embargo un pequeño grupo (7 %), presenta formas graves capaces de generar importantes deficiencias de las estructuras y funciones corporales, que generan limitación en la actividad y restricción en su participación social.

Uno de los retos más importantes para la sociedad actual, lo constituye la atención a personas que presentan alguna discapacidad, enfocada a la prevención, a mejorar su calidad de vida y a la integración social en igualdad de derechos.

La aplicación de programas de rehabilitación, ha permitido que los pacientes con NF 1 (graves), adquieran mayor grado de independencia, disminución de las complicaciones relacionadas con el encamamiento, mejorar las funciones vitales y estado psicológico. Esta forma terapéutica viene siendo el principal pilar del tratamiento de estos pacientes en el transcurso de su vida, el que se modificará cada vez, según sus principales necesidades.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL CASO

Se presenta el caso clínico de un paciente masculino de 28 años con diagnóstico de NF 1 desde los 8 años, sometido a varias intervenciones quirúrgicas por alteraciones óseas, ha presentado importantes complicaciones musculo esqueléticas discapacitantes:

  • Deformidades articulares: Escoliosis dorsal, lordosis lumbar, aducción con flexión de cadera, pies equinos.
  • Rigideces articulares: Flexión de rodilla.
  • Retracciones tendinosas
  • Atrofia muscular
  • Contracturas musculares
  • úlceras por presión
  • Pseudoartrosis
  • Osteoporosis
  • Incontinencia urinaria
  • Severa limitación de las actividades y restricción en la participación según la Clasificación Internacional de Funcionamiento Discapacidad y Salud (CIF), por ejemplo:
    • Limitación en la movilidad dentro y fuera del hogar, para cambiar posturas corporales básicas, mover objetos con extremidades inferiores.
    • Realiza desplazamientos en silla de ruedas
    • Afectación en las tareas y demandas generales (actividades domésticas complejas)

ESTRTEGIA TERAPÉUTICA

La estrategia propuesta tuvo como enfoque principal la rehabilitación basada en la comunidad (RBC), su objetivo primordial es disminuir el impacto de la limitación por medio de la ampliación de coberturas y la integración de personas con discapacidad. Este enfoque abarca la situación en que los recursos de rehabilitación están disponibles dentro de la comunidad, para aprovechar y potenciar los recursos humanos y materiales de esta, entre los que se encuentran las personas discapacitadas, su familia y todos los miembros de la comunidad.

Esta forma terapéutica viene siendo el principal pilar del tratamiento de estos pacientes en el transcurso de su vida, el que se modificará cada vez, según sus principales necesidades, de modo que el caso presentado se mantiene recibiendo el mismo.

OBJETIVO DEL TRATAMIENTO APLICADO

Para el planteamiento de los objetivos, el paciente fue valorado en equipo multidisciplinario según sus necesidades individuales y teniendo en cuenta su entorno familiar, social y los recursos disponibles en su comunidad.

  1. Brindar
  • Apoyo psicológico al paciente y a la familia.
  • Educación nutricional.
  1. Prevenir complicaciones a través de: higiene del decúbito, cuidados posturales, reeducación vesical.
  2. Lograr readaptación en el hogar según necesidades de paciente.
  3. Lograr independencia en las actividades de la vida diaria.
  4. Inserción social y laboral según capacidades residuales.

LOGROS:

Con la aplicación del programa de rehabilitación integral de forma individualizada, ha sido posible:

  • Incrementar de la autoestima del paciente y la familia, al entender mejor sus limitaciones y capacidades residuales.
  • Mayor participación en actividades de la comunidad.
  • Eliminar o disminuir barreras arquitectónicas dentro del hogar y en su entorno directo.
  • Mayor preocupación por parte de las organizaciones sociales en propiciar los recursos que requiere el paciente.
  • Disminuir las complicaciones: úlceras por presión, retracciones musculares y tendinosas, atrofia muscular.
  • Adiestramiento a la familia y facilitadores, sobre las medidas necesarias para prevenir las complicaciones relacionadas con su salud.
  • Existencia en la comunidad de:
    • Personal capacitado para revisar de forma sistemática las necesidades del paciente desde el punto de vista de su salud y otras necesidades.
    • Profesionales capaces de realizar tratamiento oportuno en su domicilio o en centros especializados.
  • Inserción laboral (realizando actividades manuales).

CONCLUSIONES

  • Brindar atención a las personas con discapacidad oportunamente, hará posible que estos logren mayor grado de independencia a partir del desarrollo de sus capacidades residuales. Por ende serán menos los recursos y el tiempo que destine la familia y la sociedad en su atención.
  • La rehabilitación basada en la comunidad, se considera una estrategia de la atención primaria de salud, fundamental para la rehabilitación e integración social de las personas con discapacidad.

ANEXOS

Neurofibromatosis Tipo 1

Neurofibromatosis Tipo 1

BIBLIOGRAFÍAS

  1. World Health Organization. Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud. Geneva: Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, Secretaría General de Asuntos Sociales, Instituto de Migraciones y Servicios Sociales. 2001.
  2. Tonsgard JH. Clinical manifestation and management of neurofibromatosis tipo 1. Semin Pediatr Neurol. 2006; 13: 2-7.
  3. Ferner RE. Neurofibromatosis 1. Eur J Hum. Genet. 2007; 15: 131- 8.
  4. Organización Mundial de la Salud. Reunión Consultiva Internacional para la revisión del modelo de rehabilitación basada en la comunidad. Helsinki, 25 a 28 de mayo de 2003.
  5. ONU, OIT, OMS. Documento de posición conjunta. Rehabilitación de base comunitaria. Estrategia para la rehabilitación, la igualdad de oportunidades, la reducción de la pobreza, y la integración social de las personas con discapacidad. Documento de posición conjunta. 2004.
  6. González Más R. Tratado de Rehabilitación Medica Madrid: Editorial Científico Médica; 1976, TI.-TII.

 

 

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